Những nghiên cứu phả hệ của nhiều bệnh nhân cho thấy ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (HbS) được di truyền như một tính trạng trội không hoàn toàn do gen nằm trên NST thường quy định.
Một bé trai cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài và dày, si đần. Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị. Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả : em bé có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc.
Ở người, bệnh mù màu (b) và bệnh máu khó đông (h) là do các gen lặn nằm trên NST X gây nên, còn các alen trội tương ứng (B và H) quy định mắt nhìn bình thường và máu đông bình thường.
Sự di truyền hệ nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi các kiểu gen sau :
Trong một gia đình, mẹ mắt nâu, thuận tay trái. Bố mắt đen, thuận tay phải ; đứa con đầu mắt nâu, thuận tay phải. Đứa con thứ hai mắt đen, thuận tay trái. Tim kiểu gen của bố mẹ và 2 con.