“Gánh nặng di truyền” là gì ? Nêu các biện pháp nhằm hạn chế “gánh nặng di truyền” cho loài người
Ở người, bệnh hoá xơ nang là bệnh do gen lặn trên NST thường quy định, trong đó prôtêin điều hoà tính dẫn truyền ion xuyên màng (CFTR) là khác thường.
Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn trên NST giới tính X gây nên) có vợ là một phụ nữ đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa trẻ đều mắc chứng Tơcnơ (XO), một đứa không bị mù màu, còn đứa kia bị mù màu.
Một cô gái 20 tuổi, thân hình lùn, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ được người nhà đưa tới bệnh viện xin khám và điều trị. Sau khi xem xét, bác sĩ nghĩ rằng cô bị hội chứng Tơcnơ (XO).
Những nghiên cứu phả hệ của nhiều bệnh nhân cho thấy ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (HbS) được di truyền như một tính trạng trội không hoàn toàn do gen nằm trên NST thường quy định.
Một bé trai cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài và dày, si đần. Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị. Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả : em bé có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc.
Ở người, bệnh mù màu (b) và bệnh máu khó đông (h) là do các gen lặn nằm trên NST X gây nên, còn các alen trội tương ứng (B và H) quy định mắt nhìn bình thường và máu đông bình thường.
Sự di truyền hệ nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi các kiểu gen sau :
Chọn phương án trả lời đúng hoặc đúng nhất. 1.Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì A.bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y.
Trong một gia đình, mẹ mắt nâu, thuận tay trái. Bố mắt đen, thuận tay phải ; đứa con đầu mắt nâu, thuận tay phải. Đứa con thứ hai mắt đen, thuận tay trái. Tim kiểu gen của bố mẹ và 2 con.
6. Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do
11. Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm kiểm tra A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của người mẹ.
Bệnh phêninkêto niệu có thể phát hiện nhanh và sớm từ lúc sơ sinh nhờ phương pháp